Rare ocular disorder of the optic disc resulting from a defect on the development of the neuroectoderm: morning glory disc anomaly / Trastorno ocular infrecuente del disco óptico resultante de un defecto en el desarrollo del neuroectodermo: anomalía de de morning glory

Introducción: Se describen los signos clínicos de la anomalía de Morning Glory en una paciente femenina. Aunque esta anomalía es de baja prevalencia, la reportamos por la importancia del diagnóstico temprano debido a la asociación con alteraciones vasculares del sistema nervioso central que eventualmente son tratables. Objetivo: describir esta anomalía del disco óptico en una paciente atendida en el Hospital de San José, Bogotá. Métodos: búsqueda en la literatura de las manifestaciones clínicas, incidencia y patologías asociadas. Presentación del caso: mujer que consulta por pobre agudeza visual del ojo derecho cuya fundoscopia reveló una excavación cónica con disco óptico displásico y tejido glial alrededor de la pupila en 360 grados, pigmento retinocoroideo y aumento de los vasos retinianos que emergen del disco en distribución radial.

Introduction: We describe the clinical findings of morning glory optic disc anomaly, in a female patient. Despite the low prevalence of this optic disc malformation and although it has no specific treatment, we report this case, for timely diagnosis is important for associated vascular and central nervous system abnormalities may eventually be treated. Objective: to report this case of morning glory optic disc anomaly in a patient seen at Hospital de San José, Bogotá. Study design: case report. Methods: A search in the literature on the incidence, ophthalmological manifestations, clinical presentation and concomitant pathologies of morning glory optic disc anomaly, was conducted. Case report: female patient that consulted for decreased visual acuity in the right eye. Right eye fundus examination revealed a funnel-shaped excavation, dysplastic optic disc and glial tissue covering the peripapillary region circumferentially (360°), chorioretinal pigmentary changes, and increased number of retinal vessels emerging from the optical disc in a radial pattern.

Cresta neural, cuarta hoja, germinativa embrionaria / Neural crest, fourth embryonary germinative leaf

RESUMEN Las células de la cresta neural son pluripotenciales y son llamadas la cuarta hoja germinativa del embrión. Con el objetivo de estructurar los referentes teóricos actualizados que sustenten la afirmación precedente y que constituirá material de estudio para los estudiantes de las Ciencias Médicas, se realizó la revisión de 28 referencias bibliográficas, de ellas 89% actualizadas. Estas células aparecen durante la neurulación y pasado este proceso transitan de epitelial a mesenquimatosa; migran siguiendo señales de la matriz extracelular a todo el cuerpo del embrión diferenciándose en tejidos disimiles. Muy vinculados en su evolución a mecanismos epigenéticos, hacen a esta población celular vulnerables a ser dañadas invocándose en la etiología de diferentes defectos congénitos y enfermedades crónicas no trasmisibles como cáncer. Como conclusión por su pluripotencialidad y por los mecanismos moleculares que distinguen su evolución son consideradas por muchos autores la cuarta hoja germinativa del embrión (AU).

SUMMARY Neural crest cells are pluripotentials, and are called the fourth germinative leaf of the embryo. With the objective of structuring the updated theoretical referents backing up the precedent affirmation that will be study material for the students of Medical Sciences, the authors reviewed 28 bibliographic references, 89 % of them updated. These cells appear during neurulation and after this process they transit from epithelial to mesenchymal; following extracellular matrix signals, they migrate to the whole embryo body differentiating themselves in dissimilar tissues. Tightly related in their evolution to epigenetic mechanisms, this cell population is very likely to be damaged and so they are invoked in the etiology of different congenital defects and noncommunicable chronic diseases like cancer. In conclusion, due to their pluripotentiality and the molecular mechanisms distinguishing their evolution, many authors consider them the embryo´s fourth germinative leaf (AU).

Síndromes Neurocutáneos identificables por el Médico General Integral mediante examen físico / Identifiable Neurocutaneous Syndromes at General Comprehensive Medical physical examination

Introducción: el Síndrome Neurocutáneo es el término general que se utiliza para referirse a determinados trastornos neurológicos. Constituye un grupo heterogéneo de desórdenes congénitos que afectan principalmente a las estructuras derivadas del neuroectodermo embrionario. Objetivo: caracterizar los hallazgos clínicos de los Síndromes Neurocutáneos identificables al examen físico por el Médico General Integral. Métodos: se realizó un trabajo de revisión donde se utilizaron métodos teóricos en el proceso de revisión de la bibliografía actualizada seleccionada, específicamente en el campo de la neurología, la dermatología y la genética. Resultados: las características clínicas de la Esclerosis Tuberosa, Neurofibromatosis Tipo 1, Tipo 2, Schwannomatosis y Enfermedad de Sturge-Weber (Sindromes Neurocutáneos) se pueden identificar durante el examen físico. Conclusiones: el adecuado conocimiento por el Médico General Integral, de las características clínicas del síndrome neurocutáneo, considerando su heterogeneidad y expresividad clínica, permite realizar al examen físico el diagnóstico oportuno de la enfermedad, lo que favorece el manejo del paciente...

Introduction: the neurocutaneous syndrome is the general term used to refer to certain neurological disorders. It is a heterogeneous group of congenital disorders that primarily affect structures derived from the embryonic neuroectoderm. Objectives: to characterize the clinical features of neurocutaneous syndromes that are identifiable at physical examination by the general comprehensive physician. Methods: a review of the selected current literature was performed for theoretical methods, specifically, in the field of neurology, dermatology and genetics. Results: the clinical characteristics of tuberous sclerosis, types 1and 2 neurofibromatosis, Schwannomatosis and Sturge-Weber disease (Neurocutaneous Syndromes) can be identified during the physical examination. Conclusions: knowledge of clinical features of the neurocutaneous syndrome, considering its clinical heterogeneity and expressiveness, physical examination allows early diagnosis of the disease by general comprehensive physician. This knowledge favors patient management...